최근 존스 홉킨스 의과 대학의 Nickolas Papadopoulos 박사가 이끄는 연구자들은 혈액 검사를 통해 증상이 발병되기 전에 암을 발견 할 수 있는지 여부를 조사하기 위해 한 연구를 설계했다. 결론을 이야기 하면 최근의 연구에서, 영상 검사와 결합 된 혈액 검사는 암의 병력이나 증상이 없던 여성에서 조기 단계의 종양을 발견할 수 있었으며 유방암, 폐암 및 결장 직장암의 확인이 가능하였다. 또한 테스트를 진행하면서 참가자들에게 고통을 주거나 불필요한 진단 절차를 많이 거치지 않는 진단이 가능했다.
이 연구는 검사로 확인 된 암을 찾아서 치료하고, 그 치료로 인한 암 관련 사망자 수를 줄였는지 여부를 결정하기 위해 고안 된 연구는 아니다. 이번 연구 결과는 미국 암 연구 협회 (AACR) 연례 회의에서 발표되었으며 4 월 28 일 Science지에 발표되었다. 해당 검사는 반 직관적인 방법으로 효율성이 높고 검사자의 적응도가 뛰어날 수 있지만, 조기에 발견하는 장점으로 인해 암으로 인한 사망 가능성이 반드시 감소되는 것은 아니다.
그리고 암이 있더라도 남은 여생 동안 전혀 영향을 미치지 않을 수도 있는 상태에서 해당 진단법의 활용에 의해 불필요한 침습적 시술 또는 치료로 이어질 수있는 매우 초기 단계의 암을 식별하는 것이 포함될 수 있기 때문에 이 방법의 활용을 적극적으로 권장하는 것에 신중하게 결정해야 한다고 권한다. 게다가 이 연구에서 표준 영상 절차와 함께 혈액 검사를 사용하여 약 10,000 명의 연구 참가자 중 26 개의 암이 발견되었으나 약간의 허위 양성 결과를 보여 주기도 하였고, 일부 여성에게 암이 있음을 잘못 표시하기도 하는 오류가 발견되기도 한 부분을 인지해야 한다.
원리: 종양과의 양방향 통신으로 진단이 가능
모든 종양은 아무리 작아도 필요한 영양분을 끌어 들이기 위해 혈류와의 연결을 유지한다. 이 의사 소통은 두 가지 방식으로 진행되는데, 단백질과 유전 물질이 종양에서 혈액 순환에 의해 흘러 들어간다. 연구원들은 액체 생검이라고 불리는 것을 개발함으로써 이 종양에서 혈류로의 유출을 이용하고 있다. 이 검사는 혈액 (또는 다른 체액)을 사용하여 치료를 받는 사람의 암을 비 침습적으로 감지하거나 암 상태를 추적 할 수 있도록 고안된 것이다.
이 연구에 사용 된 것은 혈류에서 순환하는 종양 DNA 조각에서 암과 관련된 16 개 유전자의 변화를 감지할 수 있다. 또한 일부 암 유형에 의해 과잉 생산 된 9개 단백질의 혈중 농도를 측정한다. 2018년에 다른 버전의 테스트에서 자궁 내막 암 여성과 난소 암 여성의 1/3을 올바르게 식별 한 연구 결과가 발표되기도 하였다.
검사 및 결과
초기 난소 암의 진단 가능성을 확인하기 위해 암이없는 65세에서 75세 사이의 10,006 명의 여성 만 포함 시켰다. 난소 암은 상당한 진행성이거나 승인 된 선별 검사가 없을 때까지는 잘 발견되지 않는 특성을 가지고 있다.
사실 검사자들도 이러한 사실은 대부분 인지 하고 있기 때문에 진단에 의해 스트레스를 받거나 잠재적으로 불필요한 진단 절차를 겪는 여성의 수를 줄이기 위해 시험 중에 몇 가지 조치를 취했다.
여성들이 시험에 등록될 때 1차 결과가 양성이나 음성과 관계없이 두 번째 혈액 검사를 위해 무작위로 연락받을 수 있다고 공지하였다. 왜냐면 진단이 된 경우만 연락할 경우 두 번째 연락이 오는 것에 대한 두려움 때문에 첫 번째 연구의 참여 가능성이 감소하는것을 막기 위함이었다. 그리고 따로 상담자를 두고 추적 기간 동안 권장 사항에 따라 표준 선별 검사를 받도록 강력히 권장했다.
연구에 등록한 10,006 명의 여성 중 26명이 결국 혈액 검사만으로 난소 암 진단을 확정 받았다. 이들 26개의 암 중 14개는 난소, 신장 및 림프계와 같은 기관에 이미 위치하고 있었고, 9개는 원래 위치에서 아직 퍼지지 않은 암이었다. 이러한 암은 이미 널리 퍼져있는 암에 비해 성공적인 치료 가능성이 더 높다.
시험 동안, 혈액 검사로 확인되지 않은 24개의 추가 암이 표준 스크리닝에 의해 픽업되었다 (20개 유방암, 3개의 폐암 및 1개의 결장 직장암). 그리고 24개의 암 중 22개는 초기 암이었다. 또한 이 연구에 참여한 46명의 여성은 혈액 검사나 표준 선별 검사로 검출되지 않은 암 진단을 받았다. 수많은 침습적인 후속 검사 없이도 암 선별이 가능함을 확인한 것이다.
앞으로의 과제
이 결과를 통해 조기 진단의 새로운 기술 개발이 올바른 방향으로 나아가고 있음을 보여주고 있으며 이러한 검사는 암으로 사망 할 가능성을 줄이는 데 기여할 수 있을 것으로 전망된다. 그러나 이 조기 진단 검사에 의한 피해보다 더 많은 혜택을 제공 할 수 있을때까지 많은 개선을 필요로 할 것으로 예상된다.
왜냐면 불필요한 선별 검사를 통해 아직 영향을 받지 않을 수 있는 건강한 사람들의 삶을 방해할 수 있는 가능성 때문이다. 따라서 이 검사로 인한 혜택이 있는지 여부가 명확하지 않으면 이 것의 활용은 중단하는 것이 좋다고 판단되고 있다. 그러나 실제 건강한 삶을 영위 할 수 있는 이익의 의미에서 암으로 인한 사망률 감소에 기여할 수 있는 가능성은 간과할 수 없다.
혈액 검사를 사용하여 여러 암을 선별하는 것에 대한 상당한 연구가 추가로 진행되고 있으며 아무 증상이없는 사람들에게까지 이러한 검사를 사용하는 데 여전히 어려움이 있지만 현재 제시된 두 가지 연구는 획기적인 것이며 현재 권장되는 선별 검사가 없는 조기 진단이 어려운 암의 조기 발견에 대한 희망을 제공할 수 있을 것이다.
이러한 혈액 검사를 통한 조기 암 진단이 가능해지는 것은 초기에 잘 인지하지 못하는 난소암이나 간암과 같은 암 유형으로 인한 사망자 수를 줄일 수 있는 희망을 제공할 수 있다. 그러나 혈액 검사가 현재 클리닉에서 사용되는 암 검진 방법을 완벽하게 대체하지는 않을 것으로 전망된다. 왜냐면 유방암, 결장 직장암 및 폐암등의 경우는 표준 검진법이 혈액 검사보다 진단 효율이 높기 때문이다. 표준 검진과 함께 보다 명확한 진단 도구로 혈액 검사를 활용할 수 있도록 보완되어야 하는 다양한 사안들을 잘 극복할 수 있어야 할 것이다.