키나아제 억제제인 selumetinib은 쇠약한 상태에서 손상되는 희귀 신경 질환을 가진 소아 환자에게 승인된 최초의 요법이다.
Selumetinib은 NCT01362803의 임상 번호로 수행되었으며 미 국립 암 센터의 후원을 받아 오픈라벨, 다기관, 싱글암으로 PN 소아환자를 대상으로 수행되었으며 이 환자들은 외과적으로 제거할 수 없는 상태의 환자가 임상 대상군에 속한다. 50명의 분석군은 최소 1가지 이상의 중대한 PN 증상을 보유한 환자들이 모집되었다. 그리고 20% 이상의 환자는 시각장애, 방광, 장기능 장애가 포함되어 있었고 증상이 악화되고나 용납될 수 없는 독성이 나타나지 않는 이상 하루에 두번 25 mg/m2의 용량을 구강으로 투여받았다.
1차 효능 측정 결과는 미 국립 암 센터에 의해 평가 된 전체반응률이며 3-6개월 내에 후속 MRI에서 확인 된 자기 공명 영상 (MRI)에서 종양의 크기를 20% 이상 감소 된 환자의 백분율로 정의 하였다. 전체 반응률은 66% 였으며 모두 partial response를 나타냈고 임상 대상자의 82%가 12개월 이상 효과가 유지됨을 확인하였다. 독립적 지표를 통한 조사에서 전체 반응률은 44%로 증명되었다.
1차 안정성 데이터는 임상을 진행하는 동안 selumetinib을 투여받은 신경섬유종증 환자 74명의 소아 환자로 부터 획득하였으며 가장 흔한 (모든 환자의 40% 이상)증상은 구토, 발진, 복통, 설사, 구역, 건성피부, 피로, 근골격계 통증, 열, 여드름, 구내염, 두통, 마비 및 가려움증 이었다.
Selumetinib은 또한 심근 병증, 막막 정맥 폐색, 망막 색소 상피 분리 및 시력 손상 및 크레아틴티닌 인산 키나아제 증가를 포함하는 심각한 안구독성을 유발할 수 있으며 그 부작용에 기초하여 selumetinib의 투약을 보류하거나 영구적으로 중단하여야한다.
권장되는 selumetinib의 용량은 질병이 진행되거나 허용되지 않는 독성이 나타날때 까지 하루에 2번 공복에 25 mg/m2으로 투여할 수 있다.